DONA ORA

Policitemia

Abstract sulle Mieloproliferative croniche

Le tre principali neoplasie mieloproliferative croniche Philadelphia negative (per distinguerle dalla leucemia mieloide cronica che presenta l’alterazione del cromosoma Philadelphia) sono la trombocitemia essenziale, la policitemia vera e la mielofibrosi. In comune hanno la base patogenetica, una proliferazione anomala dei progenitori di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine nel midollo osseo

Sono classificate come neoplasie perché l’emopoiesi è clonale ma hanno un decorso in genere lento che le fa definire anche croniche.

La proliferazione anomala dei progenitori dei globuli rossi, globuli bianchi e piastrine nel midollo osseo avviene con un diverso grado. Le MPN   hanno aspetti sovrapponibili ma si distinguono per un insieme tipico di aspetti clinici, rilievi laboratoristici e decorso. Sulla base di queste caratteristiche sono state individuate le tre neoplasie

Le mutazioni del gene Janus chinasi 2 (JAK2) sono riscontrabili nella policitemia vera e anche nella maggior parte dei casi di trombocitemia essenziale e di mielofibrosi primaria. Anche il gene del recettore della trombopoietina (MPL) e il gene della calreticulina (CALR) sono mutati in una proporzione significativa di pazienti con trombocitemia essenziale e mielofibrosi primaria e, raramente, nella policitemia vera.